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As alterações genéticas observadas nos embriões de FIV tem sido objeto de muitos estudos. O diagnóstico genético pré implantacional (PGT-A) é, no momento, a técnica mais confiável para determinar o perfil do DNA dos embriões. No entanto, além de muito cara, este procedimento pode causar danos e os embriões com mosaicismo (DNA parcialmente alterado) podem receber diagnósticos errados.

Está sendo aperfeiçoada uma técnica não invasiva que consiste na análise do DNA liberado pelo embrião no meio de cultura durante o seu desenvolvimento (“biópsia líquida”).

Vários estudos tem comparado os resultados dos testes com biópsia e DNA liberado pelo embrião em desenvolvimento (niPGT-A).

Pesquisadores da Espanha, Itália e USA relataram 78,7% de concordância entre os resultados das duas técnicas.

A “biópsia líquida” para estudar o perfil cromossômico dos embriões apresenta algumas vantagens em relação ao PGT-A com biópsia embrionária:

  • Não invasiva
  • Menor risco
  • Acessibilidade
  • Diminuição de custos
  • Redução de pessoal

No entanto, muitos estudos serão ainda necessários para determinar a origem deste DNA embrionário liberado no meio de cultura e diminuir a contaminação com DNA externo, para que esta técnica seja implementada na rotina dos laboratórios de FIV.

“Embryonic cell-free DNA versus trophectoderm biopsy for aneuploidy testing: concordance rate and clinical implications”

Embryonic cel-free DNA versus trophectoderm biopsy for aneuploidy testinho – Fertility Sterility (2019) in press